ALLIANCE UFC1

agir contre la maladie génétique liée aux mutations du gène UFC1 et les pathologies associées (NEDSG, Neurodevelopmental Disorder with Spasticity and Poor Growth) ; soutenir et financer la recherche scientifique et médicale, notamment en initiant, promouvant et finançant des programmes de recherche fondamentale, translationnelle et clinique visant à comprendre la maladie et développer des approches thérapeutiques ; faciliter la création d'outils de recherche essentiels tels que des modèles cellulaires et animaux ; organiser ou soutenir des colloques et réunions scientifiques ; fédérer, informer et soutenir les patients et leurs familles en créant une communauté en France et à l'international ; fournir une information claire, validée et accessible sur la maladie et les avancées de la recherche ; créer un réseau d'entraide pour rompre l'isolement des familles ; informer et sensibiliser le corps médical et le grand public pour réduire l'errance diagnostique ; dialoguer avec les autorités de santé publique et les acteurs de l'industrie pharmaceutique pour défendre les intérêts des patients ;